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Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei den Betroffenen zu körperlichen, geistigen und Verhaltensstörungen führt. Die Symptome der Patienten ändern sich mit dem Alter.

Krankheiten, die durch genetische Störungen verursacht werden, sind ziemlich selten. Laut Forschung tritt das Prader-Willi-Syndrom bei 1 von 10.000 bis 30.000 Geburten weltweit auf.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms

Das Prader-Willi-Syndrom kann bei Betroffenen körperliche und intellektuelle Anomalien sowie hormonelle Störungen verursachen. Diese Anomalien ändern sich, wenn der Patient wächst. Hier ist die Erklärung:

Symptome bei Babys

Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms können von Geburt an gesehen werden. Zu den Symptomen gehören:

• Gesichtsdeformitäten, nämlich seltsame Augenformen, dünne Oberlippen, schmale Schläfen und ein herabhängender Mund wie ein Stirnrunzeln.
• Penisse und Hoden von Jungen sind kleiner als normal. Die Hoden steigen auch nicht in die Hoden ab. Während bei Babys die Klitoris und die kleinen Schamlippen kleiner als normal sind.
• Schwache Muskeln, die sich in seiner schlechten Milchsaugfähigkeit zeigen, reagieren nicht auf Reize und seine Schreie klingen schwach.

Symptome bei Kindern und Erwachsenen

Mit zunehmendem Alter ändern sich die Symptome des Prader-Willi-Syndroms. Die folgenden Symptome treten bei Kindern und Erwachsenen auf:

• Die Sprechfähigkeit des Kindes ist eingeschränkt, zum Beispiel kann es Wörter nicht gut aussprechen.
• Spätes Stehen und Gehen, da die motorische Entwicklung behindert ist.
• Körperliche Anomalien, nämlich Kleinwuchs, kleine Beine, abnorme Wirbelsäulenkrümmung und Sehstörungen.
• Kinder haben immer Hunger und nehmen daher schnell zu.
• Kleine Muskeln und hoher Körperfettanteil.
• Die Entwicklung der Geschlechtsorgane wird gehemmt, die Pubertät verzögert sich und es ist schwierig, Nachwuchs zu bekommen.
• Kognitive Störungen, nämlich Schwierigkeiten beim Lösen von Problemen, Denken und Lernen.
• Verhaltensstörungen wie Sturheit, Reizbarkeit, zwanghaftes Verhalten und Angststörungen.
• Schlafstörungen, sowohl abnormale Schlafzyklen als auch Schlafapnoe.
• Nicht schmerzempfindlich.

Wann zum Arzt gehen

Wenn Sie einen Blutsverwandten haben, der am Prader-Willi-Syndrom leidet, sollten Sie mit Ihrem Geburtshelfer sprechen, wenn Sie eine Schwangerschaft planen. Die Konsultation mit einem Arzt zielt darauf ab, die Möglichkeit dieser Krankheit beim Fötus zu bestimmen und wie man sie überwindet.

Ein Schwangerschaftsscreening muss auch durchgeführt werden, wenn in der Familie ein Prader-Willi-Syndrom in der Vorgeschichte aufgetreten ist, um nach möglichen genetischen Störungen zu suchen, die diese Krankheit verursachen. Das Schwangerschaftsscreening umfasst Bluttests, Ultraschall und Gentests. Ein Schwangerschaftsscreening kann im ersten und zweiten Schwangerschaftstrimester durchgeführt werden.

Schwangeren wird auch eine Schwangerschaftskontrolle empfohlen. Diese Routinekontrolle muss im ersten und zweiten Trimester einmal im Monat und im dritten Trimester alle zwei Wochen durchgeführt werden. Der Zweck der Routinekontrolle besteht nicht nur darin, die Entwicklung des Fötus zu überwachen, sondern auch Anomalien bei Mutter und Fötus zu erkennen.

GrundSyndromPrader-Willi

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine erbliche genetische Störung verursacht. Mehr als die Hälfte der Prader-Willi-Syndrom-Fälle werden durch den Verlust der vom Vater geerbten genetischen Kopie von Chromosom 15 verursacht.

Dieser Zustand führt zu einer beeinträchtigten Entwicklung und Funktion der Hypothalamusdrüse, dem Teil des Gehirns, der eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Hormonausschüttung spielt.

Hypothalamus, der nicht normal funktioniert, kann Störungen des Ess- und Schlafverhaltens, der Stimmung, des Wachstums, der Entwicklung der Geschlechtsorgane und der Körpertemperaturregulierung verursachen.

Diagnose des Prader-Willi-Syndroms

Ärzte können aufgrund der Symptome und Anzeichen, die am Körper des Patienten auftreten, vermuten, dass jemand ein Prader-Willi-Syndrom hat. Aber um sicher zu gehen, führt der Arzt eine Genuntersuchung durch, indem er die Blutprobe des Patienten untersucht.

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms zielt darauf ab, die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Behandlungsmethoden umfassen:

Drogen

Ärzte können Antidepressiva oder Antipsychotika verschreiben, insbesondere bei Patienten mit Verhaltensstörungen. Das Medikament wird jedoch nicht für Kinder unter 18 Jahren empfohlen.

Therapie

Die Behandlung wird je nach den Symptomen des Patienten unterschiedlich durchgeführt. Zu diesen Therapien gehören:

• Wachstumshormontherapie (Wachstumshormon), um die Wachstumsrate zu beschleunigen, die Muskelkraft zu erhöhen und das Körperfett zu reduzieren.
• Sexualhormonersatztherapie, nämlich Testosteron für Männer und Östrogen und Progesteron für Frauen.
• Gewichtsverlusttherapie, unter anderem durch eine gesunde Ernährung und vermehrte körperliche Aktivität oder Bewegung.
• Andere Therapien umfassen eine Therapie zur Verbesserung der Sprach- und Lernfähigkeit sowie eine Therapie zur Behandlung von Schlaf- und Sprachstörungen.

Betrieb

Eine Operation sollte bei Babys durchgeführt werden, deren Hoden nicht vom Bauch in den Hodensack absteigen. Die Operation wird normalerweise im Alter von 1-2 Jahren durchgeführt, um das Risiko von Hodenkrebs zu verringern.

Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms

Es gibt verschiedene Komplikationen, die bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom auftreten können, nämlich:

Adipositasbedingte Komplikationen

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom sind aufgrund von ständigem Hunger und Inaktivität einem höheren Risiko für Fettleibigkeit ausgesetzt. Patienten mit dieser Krankheit haben auch das Risiko, Typ-2-Diabetes, hohen Cholesterinspiegel und Bluthochdruck zu entwickeln.

Komplikationen durch Hormonmangel

Eine niedrige Hormonproduktion kann bei den meisten Menschen mit diesem Syndrom zu Unfruchtbarkeit führen. Ein Mangel an Sexual- und Wachstumshormonspiegeln kann auch die Knochendichte verringern und Osteoporose verursachen.

Prävention des Prader-Willi-Syndroms

Das Prader-Willi-Syndrom kann nicht verhindert werden. Eine genetische Beratung kann jedoch helfen, festzustellen, wie hoch das Risiko einer Person ist, ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom zur Welt zu bringen.

In vielen Fällen werden Menschen, die Kinder mit Prader-Willi-Syndrom hatten, keine anderen Kinder mit dieser Erkrankung haben. Gentests sind jedoch weiterhin erforderlich, um nach anderen Fortpflanzungsmethoden zu suchen, wenn das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Prader-Willi-Syndrom hoch genug ist.