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Harlekin-Ichthyose ist eine genetische Erkrankung, die trockene, rissige und dicke, schuppige Haut am ganzen Körper verursacht. Diese Hauterkrankung ist sehr selten und betrifft 1 von 300.000 Neugeborenen, sowohl Jungen als auch Mädchen.

Die Haut ist eine Barriere zwischen dem Körper und der äußeren Umgebung. Babys geboren mit Harlekin-Ichthyose Der Zustand der Haut ist geschädigt, so dass die Funktion der Haut bei der Aufrechterhaltung des Flüssigkeitsgleichgewichts im Körper und der Bekämpfung von Infektionen gestört ist.

Infolgedessen führt dieser Zustand in den ersten Lebenswochen eines Babys oft zu schwerer Dehydration und lebensbedrohlichen Infektionen. Daher werden Babys geboren mit Harlekin-Ichthyose in der Regel direkt auf der Intensivstation im Raum der Neugeborenen-Intensivstation behandelt.

Ursache verstehen Harlekin-Ichthyose

Harlekin-Ichthyose Es wird durch eine genetische Mutation verursacht, insbesondere eine Mutation im ABCA12-Gen. Dieses Gen funktioniert bei der Produktion des ABCA12-Proteins, das für die Bildung normaler Hautzellen unerlässlich ist.

Mutationen führen dazu, dass die Produktion dieser Proteine ​​fehlschlägt oder abnormale Proteine ​​​​produziert. Dadurch wird die Haut am ganzen Körper und im Gesicht dick und schuppig.

Diese seltene Hauterkrankung wird in der Regel autosomal-rezessiv von den Eltern an die Kinder vererbt. Das heißt, wenn beide Elternteile die ABCA12-Genmutation haben, besteht das Risiko für das Kind, sich zu entwickeln Harlekin-Ichthyose beträgt 25 %.

Anzeichen und Symptome Harlekin-Ichthyose

Baby mit Harlekin-Ichthyose wird in der Regel zu früh geboren. Häufige erkennbare Anzeichen dieser seltenen Krankheit sind:

• Trockene und schuppige Haut am ganzen Körper
• Augenlider sind ausgeklappt
• Mund immer offen
• Ohren mit Kopf verschmolzen
• Hände und Füße sind geschwollen und schwer zu bewegen.

In der Zwischenzeit sind einige der Symptome, die bei Säuglingen mit dieser Erkrankung auftreten,: Harlekin-Ichthyose unter anderen:

• Schwierigkeiten beim Atmen
• Niedrige Körpertemperatur
• Hohe Natriumwerte im Blut (Hypernatriämie)

Im Alter werden Kinder mit Harlekin-Ichthyose wird auch Störungen erfahren in Form von:

• Verzögerungen der motorischen Entwicklung und des Körperwachstums
• Vermindertes Hörvermögen
• Hautinfektionen in den Schuppenspalten, die immer wieder auftreten
• Immer heiß

Körperlich das Kind mit der Erkrankung Harlekin-Ichthyose es scheint viele Anomalien zu haben, aber diese Störung kommt nur von der Haut. In der Regel ist seine geistige Entwicklung nicht beeinträchtigt und entspricht der von Kindern seines Alters.

kann Harlekin-Ichthyose Geheilt?

Bis jetzt gibt es kein Medikament, das die Krankheit heilen kann Harlekin-Ichthyose. Verschiedene Behandlungen, die von Ärzten durchgeführt werden, zielen nur darauf ab, Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.

Babys, die mit der Bedingung geboren wurden Harlekin-Ichthyose werden in der Regel sofort intensivmedizinisch im NICU-Raum behandelt. Einige der Verfahren, die Ärzte durchführen, während sich das Baby auf der neonatologischen Intensivstation befindet, sind:

• Legen Sie eine Ernährungssonde oder eine Magensonde ein, um Ernährungs- und Flüssigkeitsmangel zu vermeiden
• Anwendung von Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen
• Bedecken Sie die Haut mit einem Verband, um eine Infektion zu vermeiden
• Führen Sie einen Schlauch in die Atemwege ein, um die Atmung zu erleichtern
• Augentropfen oder anderen Augenschutz verabreichen

Bei guter Pflege Babys mit Harlekin-Ichthyose haben in der Regel eine hohe Überlebenschance. Tatsächlich sind viele Betroffene bereits Teenager und Erwachsene.

Es hängt wirklich von der regelmäßigen Behandlung durch Ärzte und der Unterstützung von Menschen in der Umgebung des Erkrankten ab, sowohl von Familienmitgliedern, Betreuern, Lehrern und Freunden.