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SDas Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Störung verursacht durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms. Infolgedessen haben Männer, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, einige weibliche Merkmale.

Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht einer Person. Normalerweise haben Männer 46 Chromosomen mit einem XY-Geschlechtschromosom, während Frauen 46 Chromosomen mit einem XX-Geschlechtschromosom haben. Wenn Sie ein Klinifelter-Syndrom haben, kann ein Mann 47 XXY-, 48 XXXY- oder 49 XXXXY-Chromosomen haben.

Ursachen des Klinefelter-Syndroms

Das Klinefelter-Syndrom wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des X-Geschlechtschromosoms verursacht. Dieser Zustand tritt bei Männern auf, tritt zufällig auf und wird nicht vererbt. Männer mit klassischem Klinifelter-Syndrom haben Chromosom 47 XXY, während diejenigen mit Variante Klinifelter-Syndrom die Chromosomen 48 XXXY, 48 XXYY oder 49 XXXXY haben können.

Diese Anomalie tritt während der Entwicklung des Fötus im Mutterleib auf. Je mehr Kopien des zusätzlichen X-Chromosoms vorhanden sind, desto schwerwiegender sind im Allgemeinen die Gesundheitsprobleme.

Die genaue Ursache des Klinifelter-Syndroms ist nicht bekannt. Einer der Faktoren, von denen angenommen wird, dass sie das Risiko für diese genetische Störung erhöhen, ist jedoch das Alter der Mutter, die während der Schwangerschaft ziemlich alt ist.

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Das Klinifelter-Syndrom führt zu einer Abnahme des Testosteronspiegels. Dieser Zustand beeinflusst den physischen, mentalen und intellektuellen Zustand des Leidenden. Die Symptome des Klinefelter-Syndroms variieren im Allgemeinen stark. Manche Patienten spüren die Beschwerden und Symptome sogar in der Pubertät oder im Erwachsenenalter.

Geteilt nach Alter können folgende Symptome des Klinifelter-Syndroms auftreten:

Baby

Symptome des Klinefelter-Syndroms bei Babys können sein:

• Muskelschwäche (Hypotonie)
• Späte Sprachentwicklung
• Verzögerte motorische Entwicklung
• Kryptorchismus oder Hypospadie haben

Kinder und Jugendliche

Zu den Symptomen des Klinefelter-Syndroms bei Kindern und Jugendlichen gehören:

• Größer im Vergleich zu anderen Kindern seines Alters mit dem Verhältnis von langen Beinen, kürzerem Körper, breiteren Hüften
• Die Pubertät (die Zeit der Entwicklung der Geschlechtsorgane) ist spät, unvollständig oder tritt nicht auf. Normalerweise sind einige der Anzeichen kleinere Hoden, kleinerer Penis, weniger Schamhaare
• Vergrößerte Brüste (Gynäkomastie)
• Mangel an Enthusiasmus, Schwierigkeiten bei der Geselligkeit oder Schüchternheit
• Lernstörungen wie Schwierigkeiten beim Lesen, Rechtschreiben oder Schreiben

Reifen

Bei erwachsenen Männern können Fruchtbarkeitsprobleme oder Unfruchtbarkeit das Hauptsymptom des Klinefelter-Syndroms sein. Dieser Zustand kann von anderen Symptomen gefolgt werden, wie zum Beispiel:

• Niedrige Spermienzahl oder keine Spermien
• Kleine Hoden und Penis
• Sexuelle Dysfunktion oder geringe Libido (sexuelles Verlangen)
• Größer als Männer im Allgemeinen
• Osteoporose
• Weniger muskulös im Vergleich zu anderen Männern
• Gynäkomastie

Das Klinifelter-Syndrom ist auch oft mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Krankheiten wie Typ-2-Diabetes, Herz- und Blutgefäßerkrankungen, Hypothyreose, Autoimmunerkrankungen, Angststörungen oder Brustkrebs verbunden.

Wann zum Arzt gehen

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie die oben genannten Symptome bemerken. Vor allem, wenn Sie Fruchtbarkeitsprobleme oder eine beeinträchtigte Entwicklung der Geschlechtsorgane haben, wie z. B. Hodenhochstand (Kryptozystis), vergrößerte Brüste oder sexuelle Dysfunktion.

Überwachen Sie das Wachstum und die Entwicklung Ihres Kindes, indem Sie regelmäßig mit dem Arzt sprechen. Sie müssen Ihr Kind auch sofort zum Arzt bringen, wenn es Kryptokismus, Hypospadie oder Entwicklungsverzögerungen hat.

Diagnose des Klinefelter-Syndroms

Der Arzt wird die Beschwerden der Patientin erfragen und eine Untersuchung durchführen, um festzustellen, ob Auffälligkeiten an Hoden, Penis und Brüsten vorliegen. Bei Kindern führt der Arzt auch Untersuchungen zur Beurteilung von Wachstum und Entwicklung durch.

Danach führt der Arzt die folgenden unterstützenden Tests zur Diagnose des Klinefelter-Syndroms durch:

• Hormontest

  Urin- und Blutproben werden verwendet, um auf abnormale Hormonspiegel zu überprüfen.

• Chromosomenanalyse

  Chromosomenanalyse oder Karyotypanalyse können verwendet werden, um die Form und Anzahl der Chromosomen des Patienten zu bestimmen.

Wenn Erwachsene mit Fruchtbarkeitsproblemen kommen, führt der Arzt eine Untersuchung durch, um die Anzahl und Qualität der Spermien zu beurteilen.

Bei Verdacht auf ein Klinifelter-Syndrom bei einem ungeborenen Kind oder wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist, führt der Arzt ein nichtinvasives pränatales Blutscreening mit anschließender Plazentauntersuchung (Amniozentese) zur Früherkennung des Klinefelter-Syndroms durch.

Behandlung des Klinefelter-Syndroms

Bisher wurde keine spezifische Methode oder kein Medikament zur Behandlung des Klinefelter-Syndroms gefunden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome des Klinefelter-Syndroms zu lindern und gleichzeitig die Lebensqualität des Betroffenen zu verbessern.

Es gibt verschiedene Methoden zur Behandlung von Beschwerden aufgrund des Klinefelter-Syndroms, darunter:

• Testosteronersatztherapie, um Jungen zu helfen, in der Pubertät normal zu wachsen und gleichzeitig Testosteronmangel (Hypogonadismus) zu verhindern
• Physiotherapie, um Kinder mit Muskelschwäche zu trainieren
• Logopädie, um Kindern beim Sprechen zu helfen
• Ergotherapie, zur Verbesserung von Koordinationsstörungen
• Therapie Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI), um Menschen mit Klinefelter-Syndrom zu helfen, Kinder zu bekommen
• Plastische Chirurgie, um überschüssiges Brustgewebe zu entfernen

Darüber hinaus ist die Unterstützung von Familienangehörigen und engsten Personen erforderlich, um Sozialisierungs- und Lernschwierigkeiten von Menschen mit Klinifelter-Syndrom zu überwinden. Wenn der Patient eine emotionale Störung hat, kann auch eine Konsultation mit einem Psychologen erfolgen.

Komplikationen des Klinefelter-Syndroms

Ein Mangel an Testosteron im Körper aufgrund des Klinefelter-Syndroms kann das Risiko für folgende Krankheiten erhöhen:

• Psychische Störungen wie Angst oder Depression
• Emotionale oder Verhaltensstörungen, wie geringes Selbstwertgefühl oder Impulsivität
• Unfruchtbarkeit oder Unfruchtbarkeit
• Sexuelle Dysfunktion
• Osteoporose
• Brustkrebs
• Lungenerkrankung
• Erkrankungen des Herzens oder der Blutgefäße
• Erkrankungen des metabolischen Syndroms, einschließlich Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck und hoher Cholesterinspiegel
• Autoimmunerkrankungen wie Lupus und rheumatoide Arthritis
• Karies, wie das Auftreten von Karies in den Zähnen

Prävention des Klinefelter-Syndroms

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zufällig auftritt und daher nicht verhindert werden kann. Um das Risiko dieses Syndroms zu verringern, wird Ihnen und Ihrem Partner empfohlen, vor der Heirat ein genetisches Screening und eine Konsultation durchzuführen, um das mögliche Risiko für Ihr Kind zu ermitteln, dieses Syndrom zu entwickeln.

Auch während der Schwangerschaft müssen Schwangere regelmäßig zum Arzt gehen. Routineuntersuchungen werden durchgeführt, um Störungen oder Auffälligkeiten des Fötus schon in jungen Jahren zu erkennen. Das Folgende ist ein empfohlener Schwangerschaftskontrollplan:

• 4. bis 28. Woche: einmal im Monat
• 28. bis 36. Woche: alle 2 Wochen
• 36. bis 40. Woche: einmal pro Woche

Bei Eintritt in die Pubertät können sich Kinder mit Klinefelter-Syndrom sofort einer Testosteronersatztherapie unterziehen, um das Risiko von Komplikationen aufgrund niedriger Testosteronspiegel zu verringern.