Sichelzellenanämie - Symptome, Ursachen und Behandlung

Sichelzellenanämie (Sichelzellenanämie) ist Anomalie Eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass rote Blutkörperchen abnormal geformt werden. Die abnorme Form der Blutkörperchen resultieren in die Versorgung des Körpers mit gesundem Blut und Sauerstoff wird reduziert.

Unter normalen Bedingungen sind rote Blutkörperchen rund und flexibel, sodass sie sich leicht in Blutgefäßen bewegen können. Bei Sichelzellenanämie sind rote Blutkörperchen sichelförmig, steif und verstopfen leicht kleine Blutgefäße, wodurch die Versorgung des Körpers mit gesundem Blut und Sauerstoff blockiert wird.

Derzeit gibt es keine Heilung für Sichelzellenanämie. Es kann jedoch eine Behandlung durchgeführt werden, um die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden.

Ursachen der Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie wird durch eine Genmutation verursacht, die von beiden Elternteilen weitergegeben wird, und beide Elternteile müssen diese genetische Störung haben. Dieser Zustand der Vererbung genetischer Merkmale wird als autosomal-rezessiv bezeichnet.

Wenn das Kind nur eine Genmutation erbt, also nur von einem Elternteil, tritt keine Sichelzellenanämie auf. Er wird jedoch ein Träger sein (Träger) Mutationen im Sichelzellenanämie-Gen und können diese genetische Störung an ihre Nachkommen weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind bei beiden Elternteilen eine Sichelzellenanämie entwickelt, beträgt Träger diese Krankheit beträgt 25%.

Basierend auf der auftretenden Genmutation gibt es verschiedene Arten der Sichelzellenanämie. Jeder Typ hat einen anderen Schweregrad der Symptome. Die häufigste Form der Sichelzellenanämie ist Hämoglobin-SS. Die Sichelzellenanämie kann schwere Symptome verursachen.

Neben Hämoglobin SS gibt es auch eine Form der Sichelzellenanämie Hämoglobin SB0 Thalassämie. Diese Art von Anämie kann sogar schwerwiegendere Symptome verursachen als Hämoglobin-SS. Der Fall ist jedoch selten.

Die anderen Typen sind Hämoglobin SC, SB Thalassämie, SD, SE und SO. Diese Form der Anämie zeigt in der Regel nur leichte Symptome.

Symptome einer Sichelzellenanämie

Die Symptome einer Sichelzellenanämie können bereits im Alter von 4 Monaten auftreten, werden jedoch in der Regel erst im Alter von 6 Monaten beobachtet. Die Symptome sind bei jedem Patienten unterschiedlich und können sich im Laufe der Zeit ändern. Im Folgenden sind einige der häufigsten Symptome aufgeführt:

Anämie

Sichelzellen werden 6–12 Mal schneller abgebaut als normale rote Blutkörperchen. Dies kann zu einer verminderten Sauerstoffversorgung im ganzen Körper führen. Symptome, die als Folge dieser Erkrankung auftreten können, sind Schwindel, Blässe, Herzklopfen, Ohnmachtsgefühl, Kurzatmigkeit, Reizbarkeit und Müdigkeit.

Bei Säuglingen kann Anämie das Wachstum hemmen. Diese Wachstumsstörung ist auch gefährdet, die Pubertät zu verlangsamen, wenn er ein Teenager wird.

Sichelzellenkrise

Die Sichelzellkrise ist ein Symptom von Schmerzen, die in vielen Teilen des Körpers auftreten können, beispielsweise in der Brust, im Bauch oder in den Gelenken. Die Sichelzellenkrise ist das häufigste Symptom von Menschen mit Sichelzellenanämie und tritt auf, wenn Sichelzellen an Blutgefäßen anlagern und den Blutfluss blockieren.

Symptome einer Sichelzellenkrise können durch bestimmte Bedingungen ausgelöst werden, wie Dehydration, zu hartes Training, Depressionen, Schwangerschaft oder Kälte.

Bei Säuglingen unter 1 Jahr können sich Sichelzellen ansammeln und Blutgefäße in der Milz blockieren. Dies kann zu einer vergrößerten Milz und einer verminderten Milzfunktion führen, auch Milzkrise genannt. Dieser Zustand kann durch einen vergrößerten und schmerzhaften linken Bauch gekennzeichnet sein.

Die Schmerzen können leicht bis stark sein und von wenigen Stunden bis zu mehreren Wochen anhalten. Dieser Zustand kann auch chronische Schmerzen aufgrund von Knochen- und Gelenkschäden oder Verletzungen durch mangelnde Durchblutung verursachen.

Schwellung von Händen und Füßen

Eine Blockade des Blutflusses kann dazu führen, dass Arme und Beine anschwellen und schmerzen.

Infektion

Die Sichelzellenanämie kann die Milz schädigen, die eine wichtige Rolle bei der Bekämpfung von Infektionen spielt. Daher neigen Menschen mit Sichelzellenanämie dazu, anfälliger für Infektionen zu sein, die von leichten Infektionen wie einer Erkältung bis hin zu schwerwiegenderen wie einer Lungenentzündung reichen.

Visuelle Störung

Bei Menschen mit Sichelzellenanämie können aufgrund einer Behinderung des Blutflusses im Auge Sehstörungen wie verschwommenes Sehen auftreten. In einigen Fällen kann die Durchblutungsstörung im Auge sogar zu einer dauerhaften Erblindung führen.

Wann zum Arzt gehen

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie folgende Symptome bemerken:

  • Die Haut und das Weiß der Augen werden gelb
  • Blasse Haut und Nägel
  • Hohes Fieber
  • Der Magen ist geschwollen und es tut sehr weh
  • Starke Schmerzen in Bauch, Brust, Knochen oder Gelenken, die ohne ersichtlichen Grund wiederkehren
  • Symptome eines Schlaganfalls zeigen, wie plötzliche Lähmung oder Taubheitsgefühl einer Körperhälfte

Wenn Sie beabsichtigen, schwanger zu werden und ein Familienmitglied mit Sichelzellenanämie hat, wenden Sie sich an Ihren Geburtshelfer, um das Risiko einer Übertragung dieser Krankheit auf Ihr Kind abzuklären.

Diagnose der Sichelzellenanämie

Die Diagnose der Sichelzellenanämie beginnt mit einer Frage-und-Antwort-Runde zu den Symptomen, der Krankengeschichte des Patienten und der Familienanamnese des Patienten. Wenn Symptome, Beschwerden oder Anamnese auf eine Sichelzellenanämie hindeuten, führt der Arzt zusätzliche Tests durch, um dies zu bestätigen.

Im Folgenden sind einige der zusätzlichen Tests aufgeführt, die durchgeführt werden können:

  • Blutbildtest zum Nachweis niedriger Hämoglobinwerte bei Menschen mit Sichelzellenanämie, normalerweise etwa 6–8 Gramm/Deziliter
  • Peripherer Blutausstrich, um die Form der defekten roten Blutkörperchen zu sehen
  • Sichelzellen-Löslichkeitstest, um das Vorhandensein von Hämoglobin S . zu sehen
  • Hämoglobin-Elektrophorese, um die Art der Sichelzellenanämie zu bestimmen

Wenn die Testergebnisse auf das Vorliegen einer Sichelzellenanämie hinweisen, kann der Arzt weitere Tests durchführen, um festzustellen, ob der Patient gefährdet ist oder bereits Komplikationen hat.

Auch im Mutterleib kann eine Sichelzellenanämie nachgewiesen werden. Diese Diagnose wird gestellt, indem eine Fruchtwasserprobe entnommen wird, um nach dem Gen zu suchen, das die Sichelzellen verursacht. Diese Untersuchung kann bei Paaren durchgeführt werden, die Träger Gen für die Sichelzellenanämie.

Behandlung von Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie erfordert in der Regel eine lebenslange Behandlung. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Einige dieser Behandlungen sind:

1. HandhabungSichelzellenkrise

Die Hauptbehandlung der Sichelzellenkrise besteht darin, auslösende Faktoren zu vermeiden, wie zum Beispiel:

  • Trinken Sie viel Wasser, um Austrocknung zu vermeiden.
  • Achten Sie auf eine gesunde Ernährung, zum Beispiel durch den regelmäßigen Verzehr von Obst und Gemüse.
  • Tragen Sie bei kalten Temperaturen ausreichend warme Kleidung.
  • Regelmäßige leichte bis mäßige Bewegung.
  • Vermeiden Sie alkoholische Getränke und Zigaretten.
  • Stress gut bewältigen.

Wenn die Sichelzellenkrise anhält, wird der Arzt verschreiben Hydroxyharnstoff. Dieses Medikament ist in der Lage, den Körper zu stimulieren, eine Art Hämoglobin namens . zu produzieren fetales Hämoglobin (HbF), das die Bildung von Sichelzellen verhindern kann.

Dieses Medikament kann jedoch das Infektionsrisiko erhöhen, da es die Anzahl der weißen Blutkörperchen senkt. Auch dieses Medikament steht im Verdacht, sich bei langfristiger Einnahme negativ auf die Gesundheit auszuwirken. Darüber hinaus sollte dieses Medikament nicht von schwangeren Frauen eingenommen werden.

2. Schmerzmanagement

Einige Möglichkeiten, um Schmerzen zu lindern, sind:

  • Einnahme rezeptfreier Schmerzmittel in Apotheken wie Paracetamol
  • Komprimieren Sie die wunde Stelle mit einem warmen Handtuch
  • Trinken Sie viel Wasser, um den blockierten Blutfluss zu glätten
  • Den Geist von Schmerzen ablenken, zum Beispiel durch Spielen Videospiele, Filme schauen oder Bücher lesen

Wenn die Schmerzen nicht verschwinden oder schlimmer werden, suchen Sie sofort einen Arzt auf. Ärzte können stärkere Schmerzmittel verschreiben.

3. HandhabungAnämie

Um die Symptome der Anämie zu überwinden, wird der Arzt Folsäurepräparate verabreichen, die die Produktion von roten Blutkörperchen stimulieren können. Bei schwerer Anämie kann eine Bluttransfusion erforderlich sein, um die Anzahl der roten Blutkörperchen zu erhöhen.

4. Infektionsprävention

Um eine Ansteckung zu verhindern, raten Ärzte Patienten, insbesondere Kindern, Impfungen durchzuführen. Darüber hinaus können Ärzte bei pädiatrischen Patienten das Antibiotikum Penicillin auch über einen längeren Zeitraum, in der Regel bis zum Alter von 5 Jahren, verschreiben.

Wenn die Sichelzellenanämie Ihres Kindes jedoch schwere Symptome verursacht, muss das Kind möglicherweise lebenslang Penicillin einnehmen. Eine lebenslange Penicillintherapie wird auch bei erwachsenen Patienten empfohlen, denen die Milz entfernt wurde oder die eine Lungenentzündung hatten.

5. PSchlaganfallprävention

Patienten mit Sichelzellenanämie haben ein erhöhtes Schlaganfallrisiko. Daher wird dem Patienten eine Untersuchung empfohlen transkranielle Doppler-Untersuchung jedes Jahr. Durch diese Untersuchung kann der reibungslose Blutfluss im Gehirn festgestellt werden, sodass bei Anzeichen eines Schlaganfalls eine Früherkennung und Behandlung erfolgen kann.

6. Knochenmarktransplantation

Die einzige Behandlungsmethode, die die Sichelzellenanämie vollständig heilen kann, ist eine Knochenmarktransplantation. Durch diese Methode wird das Knochenmark des Patienten durch Spenderknochenmark ersetzt, das gesunde rote Blutkörperchen produzieren kann.

Es besteht jedoch die Gefahr, dass Zellen aus einer Knochenmarktransplantation andere Zellen im Körper angreifen. Daher wird dieses Verfahren nur bei Patienten unter 16 Jahren empfohlen, die schwere Komplikationen aufweisen und auf andere Behandlungen nicht ansprechen.

Komplikationen der Sichelzellenanämie

Das Vorhandensein einer Verstopfung von Blutgefäßen in einem Organ des Körpers kann die Funktion beeinträchtigen oder sogar das Organ schädigen. Dieser Zustand kann mehrere Komplikationen wie die folgenden verursachen:

  • Blindheit aufgrund einer Verstopfung der Blutgefäße im Auge, die im Laufe der Zeit die Netzhaut schädigt
  • Akutes Brustsyndrom und pulmonale Hypertonie aufgrund einer Blockade der Blutgefäße der Lunge
  • Schlaganfall aufgrund einer Behinderung des Blutflusses im Gehirn
  • Gallensteine, aufgrund der Ansammlung von Substanzen Bilirubin von beschädigten roten Blutkörperchen
  • Osteomyelitis, die zu einer langfristigen Unterversorgung der Knochen führt
  • Wunden auf der Haut aufgrund von Verstopfungen in den Blutgefäßen der Haut
  • Priapismus oder verlängerte Erektion aufgrund einer Blockade des Blutflusses im Penis, was zu Penisschäden und Unfruchtbarkeit führen kann
  • Schwangerschaftskomplikationen wie Bluthochdruck, Blutgerinnsel, Fehlgeburt, Frühgeburt und niedriges Geburtsgewicht

Prävention von Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die schwer zu verhindern ist. Jedoch a Träger Bei der Sichelzellanämie kann bei der Planung einer Schwangerschaft ein genetisches Screening durchgeführt werden, um das Risiko einer Übertragung dieser Krankheit auf das Kind herauszufinden und welche Schritte unternommen werden können, um dieses Risiko zu verringern.


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