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Progerie ist eine seltene Erbkrankheit, die bei Kindern in den ersten 2 Lebensjahren zu vorzeitigem Altern führt. Kinder, die an Progerie leiden, haben normalerweise eine Glatze, haben Haut welcher runzlig, und sein Körper ist kleiner als ein Kind seines Alters.

Progerie ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit wird nur 1 von 4 Millionen Babys mit dieser Erkrankung geboren. Progerie wird durch eine genetische Störung verursacht, die dazu führt, dass Betroffene vorzeitig altern.

Ursachen von Progerie

Progerie oder Hutchinson-Gilford-Progerie wird durch Veränderungen (Mutationen) in einem einzelnen Gen namens LMNA verursacht. Es ist nicht mit Sicherheit bekannt, welche Ursache diese genetische Mutation hat und welche Faktoren sie auslösen.

Die Mutation des LNMA-Gens verursacht die Bildung von Progerin, einem abnormalen Protein, das die Zellen schnell altern lässt. Infolgedessen treten bei Kindern, die an Progerie leiden, Symptome vorzeitiger Alterung auf.

Hutchinson-Gilford-Progerie ist keine Erbkrankheit. Es gibt 2 Erkrankungen, die auch Symptome des vorzeitigen Alterns verursachen, wie die Hutchinson-Gilford-Progerie, nämlich:

• Wiedemann-Rautenstrauch-Progerie-Syndrom, das beim Fötus auftritt. Bei der Geburt eines Babys sind die Zeichen des Alterns deutlich zu erkennen.
• Werner-Progerie-Syndrom, das bei Jugendlichen und Erwachsenen auftritt. In diesem Zustand können Patienten Osteoporose, Katarakte und Diabetes erfahren.

RisikofaktorenProgerie

Es sind keine Faktoren bekannt, die das Risiko einer Progerie erhöhen. Mütter, die ein Kind mit der Erkrankung Progerie zur Welt gebracht haben, haben jedoch eine Wahrscheinlichkeit von 2-3%, in ihrer nächsten Schwangerschaft ein Kind mit der Erkrankung zu bekommen.

Symptome von Progerie

Babys, die an Progerie leiden, sehen normalerweise früh im Leben normal aus. Normalerweise treten die Symptome einer Progerie erst im Alter von 9 bis 24 Monaten auf. Kinder, die an Progerie leiden, erfahren Wachstumsverzögerungen und scheinen Alterserscheinungen zu haben. Trotzdem beeinträchtigt dieser Zustand im Allgemeinen nicht die motorische Entwicklung (Bewegung) und Intelligenz von Kindern.

Zu den Symptomen der Progerie gehören:

• Geringere Größe und geringeres Gewicht als Kinder ihres Alters oder verkümmertes Wachstum
• Das Gesicht sieht klein aus, der Kiefer ist klein, die Lippen sind dünn und die Nase hat die Form eines Vogelschnabels
• Haare an Kopf, Augen und Augenbrauen wachsen nicht (kahl)
• Die Augäpfel stehen hervor und die Augenlider können nicht vollständig geschlossen werden
• Dünne Haut, Falten und dunkle Flecken treten auf, genau wie bei alten Menschen
• Zähne wachsen spät oder wachsen in einer anormalen Form
• Vermindertes Hörvermögen
• Steife Gelenke
• Verminderte Muskelmasse und Fett unter der Haut
• Die Haut wird hart und steif wie bei Sklerodermie
• Die Adern sind deutlich sichtbar
• Stimmen klingen lauter

Kinder, die an Progerie leiden, leiden auch oft an Herzerkrankungen, Plaquebildung in den Arterien, Schlaganfall, Katarakt, Arthritis und Luxation der Hüftknochen.

Wann zum Arzt gehen

Wenden Sie sich sofort an den Kinderarzt Ihres Kindes, wenn bei ihm die oben genannten Symptome auftreten. Im Allgemeinen treten Symptome auf, wenn das Kind etwa 9-24 Monate alt ist. Um die Lebensqualität von Kindern zu verbessern und das Auftreten von Komplikationen zu verlangsamen, ist eine möglichst frühzeitige Erkennung und Behandlung erforderlich.

Führen Sie regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt oder Posyandu durch, um das Wachstum und die Entwicklung des Kindes zu überwachen. Durch diese Routineuntersuchung können Entwicklungsstörungen bei Kindern frühzeitig erkannt werden.

Diagnose von Progerie

Um eine Progerie zu diagnostizieren, wird der Arzt mit den Eltern Fragen zu den Beschwerden und Symptomen des Kindes stellen und beantworten. Der Arzt führt dann eine gründliche Untersuchung des Kindes durch, einschließlich:

• Messung von Körpertemperatur, Blutdruck, Herzfrequenz und Atemfrequenz
• Untersuchung zur Feststellung von Anzeichen vorzeitigen Alterns bei Kindern
• Messung von Gewicht und Größe
• Sehschärfe- und Hörtests
• Untersuchung zur Beurteilung der kindlichen Entwicklung

Um die Diagnose zu bestätigen, führt der Arzt eine genetische Untersuchung mit einer Blutprobe des Kindes durch.

Unter einigen Bedingungen sind die Symptome der Progerie seit dem Neugeborenen aufgetreten. Diese Symptome können auf dem Gesicht und der Haut des Babys gesehen werden, wenn Ärzte Routineuntersuchungen bei Neugeborenen durchführen.

Progerie-Behandlung

Progerie ist noch nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und das Auftreten von Beschwerden und Komplikationen zu verlangsamen.

Die Behandlung mit Progerie wird auf die auftretenden Bedingungen und Symptome zugeschnitten. Diese Behandlung erfolgt im Allgemeinen in Form von:

Regelmäßige Kontrollen

Um das Auftreten von Komplikationen zu verlangsamen, müssen Kinder, die an Progerie leiden, regelmäßig gesundheitlich untersucht werden. Einige der Gesundheitschecks, die durchgeführt werden, sind Herzfunktionstests, Sehkraft, Gehör, Zähne, Haut und Knochen.

Darüber hinaus werden Routineuntersuchungen durchgeführt, um das Wachstum und die Entwicklung von Kindern zu überwachen.

AufgebenMedizin

Medikamente werden vom Arzt entsprechend den Symptomen von Progerie-Patienten verabreicht. Einige Arten von Medikamenten, die verabreicht werden können, sind:

• Thrombozytenaggregationshemmer wie Aspirin zur Vorbeugung von Herzinfarkten und Schlaganfällen
• Cholesterinsenkende Medikamente wie Statine zur Behandlung von hohem Cholesterinspiegel
• Blutdrucksenkende Medikamente zur Senkung des Blutdrucks
• Antikoagulanzien, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern

Physiotherapie und Therapie Besetzung

Kinder, die an Progerie leiden, haben im Allgemeinen Schmerzen und Bewegungsstörungen aufgrund von Arthritis. Physiotherapie wird durchgeführt, um die Gliedmaßen zu trainieren, damit Kinder aktiv bleiben können. Diese Therapie kann auch helfen, Schmerzen zu lindern.

Neben der Physiotherapie erhalten Kinder mit Progerie auch Ergotherapie. Ziel der Ergotherapie ist es, dass Kinder alltägliche Aktivitäten wie Essen, Baden oder Anziehen selbstständig durchführen können.

Heimpflege

Einige der Behandlungen, die bei Kindern mit Progerie zu Hause durchgeführt werden müssen, sind:

• Sorgen Sie für eine ausreichende Zufuhr von nahrhafter Nahrung und Wasser
• Geben Sie Nahrungsergänzungsmittel wie vom Arzt empfohlen, um den täglichen Bedarf des Kindes an bestimmten Nährstoffen zu decken
• Tragen Sie bequemes Schuhwerk, das der Fußform des Kindes entspricht, damit es sich bequem bewegen kann
• Sonnencreme auf die Haut des Kindes auftragen, wenn es tagsüber Aktivitäten außerhalb des Hauses machen möchte, damit seine Haut nicht brennt
• Führen Sie die Impfungen des Kindes durch und unterziehen Sie sich regelmäßigen Kontrolluntersuchungen beim Arzt nach Zeitplan

Komplikationen der Progerie

Im Laufe der Zeit entwickeln Menschen mit Progerie Arteriosklerose, die die Arterien verhärtet. Arteriosklerose erhöht das Risiko für Schlaganfälle und Herzerkrankungen wie Herzinfarkt oder kongestive Herzinsuffizienz.

Darüber hinaus kann Progerie auch andere Komplikationen verursachen, wie zum Beispiel:

• Hüftluxation
• Katarakt
• Entzündung der Gelenke (Arthritis)

Progerie-Prävention

Progerie ist schwer zu verhindern, da sie zufällig auftritt. Wenn Ihr Kind an Progerie leidet und Sie beabsichtigen, ein weiteres Kind zu bekommen, sollten Sie zuerst Ihren Arzt konsultieren. Dies liegt daran, dass Sie ein höheres Risiko haben, in Ihrer nächsten Schwangerschaft ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.