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Eine genetische Störung ist ein Zustand, bei dem sich die Natur und die Komponenten des Gens ändern, was zu einer Krankheit führt. Dieser Zustand kann durch neue Mutationen in der DNA oder Anomalien in von den Eltern geerbten Genen verursacht werden.

Genetische Störungen können eine Vielzahl von Erkrankungen verursachen, die von körperlichen Defekten oder Anomalien wie Dextrokardie und Gallengangsatresie sowie psychischen (angeborenen oder angeborenen Anomalien) bis hin zu bestimmten Krankheiten wie Krebs reichen. Trotzdem werden nicht alle Krebsarten durch genetische Störungen verursacht, einige können auch aufgrund von Umweltfaktoren und ungesunder Lebensweise auftreten.

Vielzahl von genetischen Störungen

Im Folgenden sind einige genetische Störungen aufgeführt, die wir häufig hören:

• Farbenblind

  Es gibt zwei Haupttypen von Farbenblindheit. Der erste Typ ist die partielle Farbenblindheit, bei der nur schwer zwischen Blau und Gelb oder nur Grün und Rot unterschieden werden kann. Während der zweite Typ die totale Farbenblindheit ist, oder auch genannt Achromatopsie.

• Sichelzellenanämie

  Diese genetische Störung wird durch einen Genfehler verursacht, der dann die Entwicklung der roten Blutkörperchen beeinflusst. Die roten Blutkörperchen von Patienten mit dieser Krankheit haben eine abnorme Form, was dazu führt, dass sie nicht so lange leben wie gesunde Blutkörperchen im Allgemeinen.

  Die Sichelzellenanämie kann problematisch sein, da sie es den Blutzellen ermöglicht, in den Blutgefäßen eingeschlossen zu werden. Kinder mit dieser Erkrankung von Geburt an können anämisch, anfällig für Infektionen und an mehreren Stellen des Körpers krank sein. Trotzdem gibt es auch Betroffene, die nur wenige Symptome haben und normal leben können.

• Hämophilie

  Hämophilie ist eine Gruppe von Blutkrankheiten, die erblich sind. Diese genetische Störung tritt aufgrund eines Fehlers in einem der Gene auf dem X-Chromosom auf, das bestimmt, wie der Körper Blutgerinnungsfaktoren herstellt. Dieser Zustand führt dazu, dass das Blut nicht normal gerinnt, so dass die Blutung länger dauert, wenn der Betroffene verletzt oder verletzt ist.

• Klinefelter-Syndrom

  Es ist eine genetische Störung, die nur bei Männern auftritt. Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben Symptome in Form eines kleinen Penis und Hoden, wenig Haarwuchs am Körper, große Brüste, großer Körper und unverhältnismäßig geformt.

  Ein weiteres Kennzeichen dieser genetischen Störung ist ein Mangel des Hormons Testosteron und Unfruchtbarkeit. Neben diesem Syndrom gibt es noch ein weiteres Syndrom, das ebenfalls nur bei Männern auftritt, nämlich das Jacob-Syndrom.

• Down-Syndrom (Down-Syndrom)

  Das Down-Syndrom tritt aufgrund des Vorhandenseins von überschüssigem genetischem Material bei Kindern auf, wodurch die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes behindert wird.

  Normalerweise bekommt eine Person 23 Chromosomen vom Vater und 23 Chromosomen von der Mutter, also insgesamt 46 Chromosomen. Beim Down-Syndrom liegt eine genetische Störung vor, bei der die Anzahl der Chromosomen 21 zunimmt, so dass die Gesamtzahl der vom Kind erhaltenen Chromosomen 47 Chromosomen beträgt.

  Dieser Zustand kann nicht verhindert werden, da es sich um eine genetische Störung handelt, sie kann jedoch frühzeitig vor der Geburt des Kindes erkannt werden. Der Zustand von Kindern mit Down-Syndrom kann sich voneinander unterscheiden. Einige Kinder können ein ziemlich gesundes Leben führen, während andere gesundheitliche Probleme haben, wie Herz- oder Muskelerkrankungen.

Neben einigen der oben genannten Erkrankungen können auch genetische Störungen Knochenerkrankungen verursachen, wie Osteogenesis imperfecta und Fibrodysplasie ossificans progressiv (GECK); auf der Haut zum Beispiel Harlekin-Ichthyose;oder andere Syndrome, wie das Cri-du-Chat-Syndrom, das Moebius-Syndrom und das Patau-Syndrom (Trisomie 13).

Die meisten Erkrankungen, die durch genetische Störungen verursacht werden, können nicht verhindert werden. Einige können jedoch durch Chromosomenuntersuchungen oder DNA-Tests im Mutterleib nachgewiesen werden, sodass Eltern eine angemessene medizinische Behandlung erwarten können, um die Lebensqualität des Kindes nach der Geburt zu verbessern. Daher ist es für schwangere Frauen wichtig, ihre Schwangerschaft regelmäßig mit einem Gynäkologen zu überprüfen, um frühe genetische Anomalien beim Fötus zu erkennen.