optimusveterinaria.com

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Störungen des Bindegewebes führt, nämlich Gewebe, das als Stütze oder Verbindung zwischen Geweben und Organen des Körpers, einschließlich der Knochenstruktur, fungiert. Dieser Zustand kann von jedem erlebt werden und tritt jederzeit auf.

Bindegewebe ist im ganzen Körper zu finden. Daher sind die Symptome des Marfan-Syndroms an vielen Stellen des Körpers zu spüren, obwohl sie nicht alle auf einmal auftreten. Die auftretenden Symptome können leicht bis schwer sein. Manche Menschen haben überhaupt keine Symptome.

Obwohl einige asymptomatisch sind, haben Menschen mit Marfan-Syndrom im Allgemeinen eine ausgeprägte körperliche Störung, nämlich einen dünnen, aber großen Körper und Arme, Beine und Finger, die länger als gewöhnlich werden. Menschen mit Marfan-Syndrom neigen auch dazu, Gelenke zu haben, die flexibler sind als Menschen im Allgemeinen.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen oder Anomalien in den Genen verursacht FBN1. Normalerweise produziert dieses Gen das Protein Fibrillin, dessen Aufgabe es ist, im Körper elastisches Bindegewebe aufzubauen und das Wachstum zu kontrollieren.

Mutationen in diesem Gen begrenzen die Fähigkeit des Körpers, Fibrillin zu produzieren. Dadurch nimmt das Wachstum des elastischen Bindegewebes ab und das Knochenwachstum wird unkontrolliert.

Risikofaktoren für das Marfan-Siinrom-Syndrom

Die meisten Fälle des Marfan-Syndroms werden von den Eltern geerbt und sind autosomal dominant. Das heißt, wenn ein Elternteil das Marfan-Syndrom hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass sein Kind dieses Syndrom hat, 50%. Diese Möglichkeit ist größer, wenn beide Elternteile das Marfan-Syndrom haben.

Allerdings ist 1 von 4 Fällen des Marfan-Syndroms nicht auf genetische Faktoren zurückzuführen. In diesem Fall tritt die Fibrillin-Gen-Mutation normalerweise im Sperma des Vaters oder der Eizelle der Mutter auf. Der Fötus, der aus der Befruchtung des Spermiums oder der Eizelle resultiert, hat das Potenzial, das Marfan-Syndrom zu haben.

Symptome des Marfan-Syndroms

Die Symptome des Marfan-Syndroms variieren stark, da dieses Syndrom viele Bereiche des Körpers betreffen kann. Bei einigen Betroffenen treten nur leichte oder sogar keine Symptome auf, bei anderen Patienten können schwere und schwerwiegende Symptome auftreten.

Darüber hinaus können die Symptome des Marfan-Syndroms auch vor dem Erwachsenenalter auftreten, obwohl die genetische Störung seit der Geburt im Besitz ist. Die häufigsten Symptome des Marfan-Syndroms sind:

Auge

Eines der häufigsten Symptome des Marfan-Syndroms im Auge ist eine Verschiebung der Augenlinse (ektopie lentis). Dieser Zustand macht die Sicht von Menschen mit Marfan-Syndrom verschwommen.

Es gibt auch mehrere andere Augenerkrankungen, die auftreten können, nämlich:

• Kurzsichtigkeit (Myopie)
• Ausdünnung der Hornhaut
• Zylindrisches Auge (Astigmatismus)
• Katarakte, die vor dem Alter auftreten
• Glaukom
• Gekreuzte Augen (Strabismus)

Herz und Blutgefäße

Das Marfan-Syndrom kann durch Störungen des Herz-Kreislauf-Systems (Herz und Blutgefäße) gekennzeichnet sein, wie:

• Aortenaneurysma

  Ein Aortenaneurysma ist eine Ausbuchtung der Aorta, einem großen Blutgefäß, das direkt mit dem Herzen verbunden ist, aufgrund einer Schwächung des Bindegewebes in der Aortenwand.

• Herzklappenerkrankung

  Eine Herzklappenerkrankung ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass die Klappen zwischen den Herzkammern nicht dicht schließen, was zu einem suboptimalen Blutfluss zum Herzen führt.

Knochen und Gelenke

Das Marfan-Syndrom verursacht im Allgemeinen Symptome, die die Knochen und Gelenke betreffen, wie zum Beispiel:

• Großer und dünner Körper
• Die Form der Arme, Beine und Finger und Zehen sind lang und stehen in keinem Verhältnis zum Körper
• Schwache und schwache Gelenke
• Das Brustbein ist sehr hervorstehend oder sogar konkav
• Die Form des Kopfes ist verlängert, mit der Augapfelposition mehr in
• Kiefer sieht klein aus
• Unregelmäßige gestapelte Zähne

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen können bei Menschen mit Marfan-Syndrom auch Knochenerkrankungen wie Skoliose und Spondylolisthesis.

Haut

Auf der Haut kann das Marfan-Syndrom Symptome verursachen wie: SDehnungsstreifen in den Schultern, im unteren Rücken oder im Becken. In der Regel, Dehnungsstreifen verursacht durch Gewichtsverlust oder -zunahme. Bei Patienten mit Marfan-Syndrom jedoch Dehnungsstreifen kann ohne Veränderung des Körpergewichts erfolgen.

Wann zum Arzt gehen

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie eines der oben genannten Symptome bemerken. Eine frühzeitige Untersuchung und Behandlung ist erforderlich, um auftretende Komplikationen zu vermeiden.

Auch wenn Sie keine Symptome haben, ist es eine gute Idee, einen Gentest zu machen, wenn Sie eine Familienanamnese des Marfan-Syndroms haben. Diese Untersuchung kann nützliche Informationen sein, wenn Sie zu irgendeinem Zeitpunkt unter bestimmten medizinischen Bedingungen leiden.

Darüber hinaus können Sie auch herausfinden, wie hoch das Risiko des Marfan-Syndroms auf Ihr Kind vererbt wird.

Diagnose des Marfan-Sindrom-Syndroms

Um das Marfan-Syndrom zu diagnostizieren, wird der Arzt nach den Symptomen und Beschwerden des Patienten fragen. Wenn Sie ein Marfan-Syndrom vermuten, wird der Arzt auch nach einer Familienanamnese fragen, insbesondere nach dem Marfan-Syndrom.

Danach führt der Arzt eine gründliche körperliche Untersuchung durch und sucht nach Anzeichen, die auf das Marfan-Syndrom hinweisen. Diese Krankheit kann nicht nur durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Daher können zur Bestätigung der Diagnose auch folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

• Echokardiographie, um zu sehen, ob die Aorta angeschwollen oder beschädigt ist
• MRT- oder CT-Untersuchung, um den Zustand der Wirbelsäule und den Zustand der Körperorgane im Detail zu bestimmen
• Augenuntersuchung, um Augenerkrankungen wie Lensshift, Glaukom, Katarakte oder Netzhautablösung zu erkennen
• Gentests, um Mutationen in Genen zu erkennen FBN1

Behandlung des Marfan-Sindrom-Syndroms

Das Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung, die nicht vollständig beseitigt werden kann, aber eine Behandlung kann verwendet werden, um die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden, insbesondere wenn sie frühzeitig behandelt wird. Die Behandlung hängt von dem Körperteil ab, bei dem die Symptome auftreten, sowie von deren Schwere.

Im Folgenden sind einige Behandlungen aufgeführt, die basierend auf dem Körperteil mit Anomalien durchgeführt werden können:

Auge

Bei kurzsichtigen Patienten mit Marfan-Syndrom ist die Behandlung, die durchgeführt werden kann, die Bereitstellung einer geeigneten Brille oder Kontaktlinsen. Wenn der Patient Katarakte hat, kann eine Kataraktoperation durchgeführt werden.

In der Zwischenzeit kann bei Patienten mit Marfan-Syndrom, die ein Glaukom haben, die Behandlung durch die Verabreichung von Augentropfen, eine Operation oder Laser erfolgen. Bitte beachten Sie, dass alle diese Methoden nur zur Vorbeugung dienen, damit sich der Glaukomzustand nicht verschlimmert.

Herz und Blutgefäße

Bei Patienten mit Herzproblemen verschreiben Ärzte Betablocker (Betablocker), wie Bisoprolol, zur Entlastung des Herzens und der Aorta beim Bluttransport. Diese Methode kann das Risiko einer Vorwölbung (Aortenaneurysma) und Ruptur der Aorta verringern.

Wenn der Patient keine Betablocker einnehmen kann, wird der Arzt andere blutdrucksenkende Medikamente wie Irbesartan oder Losartan verabreichen. Wenn der Zustand des Aortenaneurysmas jedoch schwerwiegend und potenziell lebensbedrohlich ist, kann der Arzt eine Operation empfehlen, um die Aorta durch ein synthetisches Material zu ersetzen.

Knochen und Gelenke

Menschen mit Marfan-Syndrom mit hervorstehendem Brustbein (Sternum) brauchen im Allgemeinen keine Behandlung, da die meisten keine Probleme verursachen.

Andererseits muss eine Einwärtskrümmung des Brustbeins (Pectus Excatum) korrigiert werden, da sie die Lunge komprimieren und die Atmung beeinträchtigen kann. Die Behandlung dieses Zustands kann mit einer Operation erfolgen.

Bei Menschen mit Marfan-Syndrom mit Skoliose hängt die Behandlung vom Schweregrad des Patienten ab. Bei Kindern, die noch im Säuglingsalter sind, wird der Arzt die Verwendung eines Rückenkorsetts empfehlen.

Wenn die Wirbelsäulenkrümmung jedoch stark ist (40 Grad oder mehr) oder die Krümmung Druck auf das Rückenmark ausübt, kann Ihr Arzt eine Operation zur Neuausrichtung der Knochen empfehlen.

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom leiden unter Gelenkschmerzen. Diese Beschwerden können mit Paracetamol oder nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAR) behandelt werden. Leichte körperliche Bewegung, wie Gehen, kann ebenfalls durchgeführt werden, um Gelenkschmerzen zu lindern.

Komplikationen des Marfan-Syndroms

Bei unsachgemäßer Behandlung kann das Marfan-Syndrom zu folgenden Komplikationen führen:

• Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße wie Aortendissektion, Arrhythmien und Herzinsuffizienz
• Augenerkrankungen wie Netzhautablösung und Blindheit
• Erkrankungen der Wirbelsäule, wie Rückenschmerzen
• Zahnprobleme wie Kauschwierigkeiten und Gingivitis
• Lungenerkrankungen wie Pneumothorax, Bronchiektasen und interstitielle Lungenerkrankung
• Schlafapnoe, aufgrund der Form des Gesichts, der Mundhöhle oder der Zähne, die nicht normal sind

Prävention des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom kann nicht verhindert werden. Das Risiko von Komplikationen kann jedoch durch die frühzeitige Erkennung und Behandlung des Marfan-Syndroms sowie durch Beratung und Gentests vor der Planung einer Schwangerschaft verringert werden.