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Phenylketonurie oder PKU ist eine angeborene Erkrankung, die durch genetische Störungen verursacht wird. Phenylketonurie führt dazu, dass der Betroffene die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen kann, so dass diese Substanz Männerim Körper aufbauen.

Die Symptome der Phenylketonurie treten normalerweise allmählich auf. Neue Symptome treten auf, wenn die Akkumulation von Phenylalanin kontinuierlich auftritt und die Gehirnfunktion beeinträchtigt. Beispiele für Symptome sind Krampfanfälle, Zittern oder Zittern und langsames Wachstum.

Basierend auf dem Schweregrad wird die Phenylketonurie in zwei Typen unterteilt, nämlich in eine schwere (klassische) und eine leichte Phenylketonurie. Bei schwerer Phenylketonurie geht das Enzym, das zur Umwandlung von Phenylalanin benötigt wird, verloren oder wird drastisch reduziert. Dieser Zustand führt dazu, dass der Phenylalaninspiegel im Körper sehr hoch ist und es zu schweren Hirnschäden kommt.

Bei leichter Phenylketonurie können Enzyme noch funktionieren, wenn auch nicht so gut wie normal. Dieser Zustand bewirkt, dass die Akkumulation von Phenylalanin nicht zu hoch ist.

Symptome von Phenylketonurie

Die Symptome der Phenylketonurie treten langsam auf. Im Allgemeinen treten diese Symptome erst auf, wenn das Kind 3-6 Monate alt ist. Einige der Symptome, die auftreten werden, sind:

• Mundgeruch, Urin, Haut oder Haare
• Hautausschlag oder Ekzeme
• Krampfanfall
• Zittern oder Zittern
• Die Farbe von Haut, Augen und Haaren wird hell

Unbehandelt kann Phenylketonurie bleibende Hirnschäden verursachen. Dieser Zustand kann durch mehrere Symptome gekennzeichnet sein, wie zum Beispiel:

• Hemmtes Wachstum und Entwicklung von Kindern
• Intellektuelle Störung oder geistige Behinderung
• Kopfgröße kleiner als normale Babykopfgröße (Mikrozephalie)
• Wiederkehrende Anfälle

Wann zum Arzt gehen

Bringen Sie das Kind zum Arzt, wenn die oben genannten Beschwerden und Symptome auftreten. Eine frühzeitige Untersuchung und Behandlung ist erforderlich, um Komplikationen zu vermeiden.

Wenn das Kind von Eltern mit einer Vorgeschichte von Phenylketonurie geboren wurde, bringen Sie das Kind zu regelmäßigen Kontrolluntersuchungen zum Arzt. Je früher erkannt und behandelt wird, kann das Risiko einer Phenylalanin-Ansammlung und schwerer Hirnschäden gesenkt werden.

Wenn bei Ihnen und Ihrem Kind Phenylketonurie diagnostiziert wurde, führen Sie regelmäßige Kontrolluntersuchungen durch und befolgen Sie die Empfehlungen und speziellen Ernährungsvorschriften des Arztes, um die Ansammlung von Phenylalanin im Körper zu verhindern.

Ursachen von Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine durch genetische Mutationen verursachte Krankheit, die zum Verlust und zur Verringerung des Phenylalanin-abbauenden Enzyms führt. Diese genetische Mutation kann auch dazu führen, dass das Phenylalanin abbauende Enzym nicht richtig funktioniert. Diese Dinge verursachen die Ansammlung von Phenylalanin.

Bis jetzt ist die Ursache dieser genetischen Mutation nicht mit Sicherheit bekannt. Die Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, eine Person wird nur an dieser Krankheit leiden, wenn sie das Phenylketonurie-Gen von ihren Eltern bekommt.

Wenn nur ein Elternteil das Phenylketonurie-Gen hat, entwickeln die Nachkommen die Krankheit nicht. Das Kind des Elternteils kann jedoch Träger sein oder Träger Phenylketonurie-Gen.

Diagnose von Phenylketonurie

Zur Diagnose einer Phenylketonurie wird der Arzt Fragen zu den Beschwerden und Symptomen des Patienten sowie zur Anamnese in der Familie stellen. Als nächstes führt der Arzt eine gründliche körperliche Untersuchung durch. Um eine Phenylketonurie zu bestätigen, wird der Arzt den Patienten bitten, zusätzliche Tests wie Bluttests und DNA-Tests durchzuführen.

Wenn das Baby das Risiko hat, eine Phenylketonurie zu entwickeln, kann die Untersuchung beginnen, wenn das Baby eine Woche alt ist. Diese Untersuchung erfolgt durch Entnahme einer Blutprobe aus der Ferse oder dem Ellbogen des Babys, die im Labor untersucht wird.

Bei nachgewiesener Phenylketonurie sollte das Baby regelmäßig untersucht werden, um den Phenylalaninspiegel in seinem Körper zu messen. Die Häufigkeit von Bluttests zur Überwachung des Phenylalaninspiegels ist:

• Einmal pro Woche bei Säuglingen im Alter von 1-6 Monaten
• Alle zwei Wochen, für Babys im Alter von 6 Monaten bis 4 Jahren
• Einmal im Monat, für Kinder ab 4 Jahren bis Erwachsene

Phenylketonurie-Behandlung

Phenylketourie kann nicht geheilt werden. Die Behandlung der Phenylketonurie zielt darauf ab, den Phenylalaninspiegel im Körper so zu kontrollieren, dass keine Symptome verursacht werden, und Komplikationen zu vermeiden.

Die Behandlung der Phenylketonurie beginnt mit einer phenylalaninarmen Ernährung. Bei Säuglingen, die Säuglingsmilchnahrung konsumieren, sollten die Eltern den Kinderarzt bezüglich der geeigneten Art von Säuglingsmilchnahrung konsultieren.

Nachdem das Kind andere Lebensmittel als Muttermilch zu sich genommen hat, werden die Eltern gebeten, auf eiweißhaltige Lebensmittel wie Eier, Milch und deren verarbeitete Produkte, Fisch und alle Arten von Fleisch zu verzichten. Um die Zufuhr von Aminosäuren aufrechtzuerhalten, können Kindern nach ärztlicher Anweisung Aminosäureergänzungen verabreicht werden.

Diese phenylalaninarme Diät sollte dennoch eingehalten werden, bis Kinder zu Teenagern und sogar Erwachsenen heranwachsen. Zusätzlich zur Vermeidung von Lebensmitteln mit hohem Phenylalaningehalt sollten Betroffene auch Lebensmittel, Getränke und sirupförmige Medikamente meiden, die künstliche Süßstoffe enthalten.

Um den Phenylalaninspiegel im Körper zu überwachen, wird der Patient gebeten, sich regelmäßigen Bluttests zu unterziehen. Diese Überwachung kann auch Patienten vor Komplikationen der Phenylketonurie schützen.

Komplikationen der Phenylketonurie

Phenylketonurie, die nicht richtig behandelt wird, verursacht mehrere Komplikationen, nämlich:

• Dauerhafter Hirnschaden
• verkümmertes kindliches Wachstum
• Verhaltens- und emotionale Störungen
• Krampfanfälle und Zittern

Wenn die bei schwangeren Frauen auftretende Phenylketonurie nicht behandelt wird, können Komplikationen in Form einer Fehlgeburt auftreten oder das Baby mit angeborenen Anomalien wie angeborener Herzkrankheit und Mikrozephalie (kleinerer Kopf) geboren wird.