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Albinismus oder Albino ist ein Zustand, der durch ein Fehlen oder Fehlen von Melanin im Körper verursacht wird. Albinismus-Kranke können bekanntich von Haar- und Hautfarbeseine das sieht weiß oder blass aus.

Melanin ist ein vom Körper produziertes Pigment, das die Farbe von Haut, Haaren und Iris (Regenbogenmembran) der Augen bestimmt. Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung des Sehnervs, der die Sehfunktion beeinflusst. Melaninmangel kann zu Verfärbungen von Haaren, Haut und Iris führen sowie das Sehvermögen beeinträchtigen.

Albinismus ist relativ selten. Laut Forschung tritt Albinismus bei 1 von 20.000 Geburten auf. In Indonesien ist Albinismus besser bekannt als Albinismus.

Ursachen von Albinismus

Albinismus oder Albinismus wird durch Veränderungen oder Mutationen in Genen verursacht, die die Melaninproduktion beeinflussen. Melanin ist ein Pigment, das von Melanozytenzellen in Augen, Haut und Haaren produziert wird.

Mutationen in diesen Genen führen dazu, dass die Melaninproduktion drastisch reduziert oder gar nicht produziert wird. Dies verursacht die Symptome von Albinismus.

Basierend auf der Art des mutierten Gens wird der Albinismus in mehrere Typen unterteilt, nämlich:

Okulokutaner Albinismus

Der okulokutane Albinismus ist der häufigste Albinismus. Diese Art von Albinismus resultiert aus Mutationen in einem von 7 Genen (OCA1 bis OCA7). Mutationen in diesem Gen führen zu einer Abnahme der Melaninproduktion in Haar, Haut und Augen sowie zu einer verminderten Sehfunktion.

Okulokutaner Albinismus tritt auf, wenn jeder Elternteil eine Kopie des mutierten Gens an sein Kind weitergibt. Dieses Muster wird als autosomal-rezessiv bezeichnet.

Augenalbinismus

Okularer Albinismus resultiert aus Mutationen in einem Gen auf dem X-Chromosom.Okularer Albinismus kann auftreten, wenn eine Person eine Mutter hat, die an einerMutation in diesem Gen leidet. Dieses Muster des Krankheitsrückgangs wird als bezeichnet X-chromosomal rezessiv.

Fast alle Fälle von okulärem Albinismus treten bei Männern auf. Dieser Typ ist jedoch weniger verbreitet als der okulokutane Albinismus.

Syndrom-assoziierter Albinismus

Diese Art von Albinismus ist mit Erbkrankheiten verbunden. Einige der mit dieser Art von Albinismus verbundenen Krankheiten sind:

• Chediak-Higashi-Syndrom, ein Syndrom, das durch Mutationen im LYST-Gen verursacht wird. Dieses Syndrom verursacht Anomalien der weißen Blutkörperchen und erhöht das Infektionsrisiko.
• Hermansky-Pudlak-Syndrom, ein Syndrom, das aufgrund von Mutationen in einem der 8 Gene auftritt, die das Protein bilden, das für die Bildung von LROs (LROs) verantwortlich ist.Lysosom-verwandte Organellen). LROs wurden auch in Melanozyten, Blutplättchen und Lungenzellen identifiziert.
• Anomalien in LROs führen zum Auftreten von okulokutaner Albinismus. Dieses Syndrom kann nicht nur Albinismus verursachen, sondern auch Anomalien in Lunge, Darm und Blutungsstörungen verursachen.

Risikofaktoren für Albinismus

Albino ist eine Erkrankung, die von Geburt an leidet. Ein Baby hat ein höheres Risiko, mit Albinismus geboren zu werden, wenn ein Elternteil auch Albinismus hat oder wenn der Elternteil eine Genmutation trägt, die Albinismus verursacht.

Symptome von Albinismus

Der Mangel an Melanin bei Albinismus beeinflusst Hautfarbe, Haare, Augen und Sehfunktion. Die auftretenden Symptome und Beschwerden hängen von der vom Körper produzierten Melaninmenge ab. Im Allgemeinen führen die Symptome von Albinismus zu einer Hypopigmentierung der Haut. In einigen Fällen ist die Haut- und Haarfarbe von Menschen mit Albinismus jedoch fast die gleiche wie die ihrer normalen Eltern oder Geschwister.

Albinismus kann an folgenden Anzeichen und Symptomen erkannt werden:

Markierungen auf Haar-, Haut- und Irisfarbe

Das auffälligste Zeichen von Menschen mit Albinismus ist die Farbe ihrer Haare, Augenbrauen und Wimpern, die braun, gelb oder sehr weiß sein können. Ebenso kann die Hautfarbe braun oder blassweiß sein. Die Farbe der Iris von Menschen mit Albinismus kann auch braun, hellblau oder rötlich sein.

Die Farbanomalien der oben genannten Organe sind die häufigsten Anzeichen bei Menschen mit Albinismus. In einigen Fällen kann die Farbe von Haaren, Haut und Iris mit dem Alter dunkler werden. Diese Veränderungen können durch eine erhöhte Melaninproduktion oder die Exposition gegenüber bestimmten Mineralien in der Umwelt verursacht werden.

Anzeichen und Symptome im Auge

Alle Arten von Albinismus verursachen Augenprobleme. Einige der Anzeichen und Symptome sind:

• Verminderte Sehfunktion aufgrund von Anomalien in der Netzhautentwicklung
• Unkontrollierte Augenbewegungen oder Nystagmus
• Augen, die lichtempfindlich oder photophobisch sind
• Gekreuzte Augen oder Strabismus
• Kurzsichtigkeit oder Hypermetropie
• Zylindrische Augen oder Astigmatismus
• Kurzsichtigkeit oder Myopie
• Blindheit

Diese Sehbehinderung kann Kinder mit Albinismus beim Krabbeln oder beim Aufheben von Gegenständen ungeschickt und verwirrt aussehen lassen. Normalerweise verbessert sich seine Anpassungsfähigkeit jedoch mit dem Alter.

Wann zum Arzt gehen

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind Albinismus hat, häufig Nasenbluten hat, leicht blaue Flecken bekommt oder eine Infektion hat. Dieser Zustand kann auf eine gefährlichere Art von Albinismus hinweisen.

Wenn bei Ihnen Albinismus diagnostiziert wurde, wenden Sie sich gemäß dem vorgeschriebenen Zeitplan an Ihren Arzt. Eine rechtzeitige Untersuchung kann eine Verschlechterung des Zustands und Komplikationen verhindern.

Albinismus-Diagnose

Ärzte können Albinismus diagnostizieren, indem sie nach Anomalien in der Farbe der Haare, der Haut und der Iris des Patienten suchen. Der Arzt führt auch eine Elektroretinographie durch, bei der es sich um eine Untersuchung zur Erkennung von Augenerkrankungen im Zusammenhang mit Albinismus handelt.

Obwohl Albinismus normalerweise durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert wird, können Ärzte genetische Tests durchführen, um die Diagnose zu bestätigen, insbesondere wenn in der Familie des Patienten Albinismus in der Vorgeschichte bekannt ist.

Albinismus-Behandlung

Albinismus wird durch eine genetische Störung verursacht, so dass diese Krankheit nicht geheilt werden kann. Eine Reihe von folgenden Behandlungsschritten kann jedoch die Symptome lindern und eine Verschlechterung verhindern:

• Brille oder Kontaktlinsen

  Um die Sehfunktion zu verbessern und die Lichtempfindlichkeit zu verringern, können Patienten eine Brille oder Kontaktlinsen tragen. Ärzte können auch Operationen zur Behandlung von gekreuzten Augen und Nystagmus durchführen.

• Sonnencreme

  Um Hautschäden vorzubeugen, wird den Patienten bei regelmäßiger Anwendung ein Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von 30 oder mehr verabreicht.

• Geschlossene Kleidung

  Den Patienten wird außerdem empfohlen, eine Sonnenbrille zu tragen und geschlossene Kleidung zu tragen, um die Augen und die Haut vor UV-Strahlen zu schützen, insbesondere wenn sie Outdoor-Aktivitäten ausüben möchten.

Komplikationen des Albinismus

Albinismus kann die Lebensqualität der Betroffenen beeinträchtigen, sowohl physisch als auch psychisch. Unbehandelt können bei Menschen mit Albinismus die folgenden Zustände auftreten:

• Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu lesen, zu arbeiten oder Auto zu fahren aufgrund von Augenproblemen
• Verbrennungen können sich aufgrund der Sonnenempfindlichkeit der Haut zu Hautkrebs entwickeln
• Stress oder geringes Selbstwertgefühl, die dadurch verursacht werden können, dass sich der Betroffene minderwertig fühlt, weil er sich selbst als anders sieht oder als Folge von Mobbing durch seine Mitmenschen

Albinismus-Prävention

Albinismus kann nicht verhindert werden. Wenn Sie Albinismus haben oder eine Familienanamnese von Albinismus haben, sollten Sie bei der Planung einer Schwangerschaft zuerst Ihren Arzt konsultieren. Ziel ist es, das Risiko der Übertragung von Albinismus auf das Kind zu bestimmen, das Sie tragen werden.