Mukoviszidose - Symptome, Ursachen und Behandlung
Mukoviszidose oder Mukoviszidose ist eine Krankheit Nachkommenschaft wodurch der Schleim im Körper dick und klebrig wird. Mukoviszidosekeine krankheit ansteckend, aber der Leidendemehr anfällig sich in der Nähe oder in Kontakt mit einer infizierten Person anstecken.
Schleim, der im Körper als Gleitmittel wirkt, ist unter normalen Umständen flüssig und rutschig. Bei Menschen mit Mukoviszidose gibt es Anomalien in den Genen, die den Flüssigkeits- und Salzfluss in den Zellen regulieren.
Diese Genanomalie führt dazu, dass der Schleim klebrig wird und eine Reihe von Kanälen im Körper blockiert. Die Atemwege sind eine davon.
Symptome von Mukoviszidose
Die Symptome der Mukoviszidose können nach der Geburt einer Person auftreten oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Es gibt sogar diejenigen, die bis zum Erwachsenenalter keine Symptome verspüren.
Die Symptome, die jeder Patient erlebt, sind unterschiedlich, je nach blockiertem Organtrakt und dessen Schwere.
Symptome von Mukoviszidose in den Atemwegen
Dicker, klebriger Schleim kann die Atemwege verstopfen und Symptome von Mukoviszidose verursachen, darunter:
- Verstopfte Nase
- Längerer Husten mit Schleim
- Werde schnell müde, wenn du aktiv bist
- Keuchen (keuchen)
- Schwer zu atmen
- Wiederkehrende Atemwegsinfektionen
Diese Symptome in den Atemwegen können sich innerhalb weniger Tage oder Wochen plötzlich verschlimmern. Dieser Zustand wird als akute Exazerbation der Mukoviszidose bezeichnet.
Symptome von Mukoviszidose im Verdauungstrakt
Aufgrund des Schleims, der den Kanal verstopft, der Verdauungsenzyme von der Bauchspeicheldrüse in den Dünndarm transportiert, kann der Körper des Patienten keine Nährstoffe aus der aufgenommenen Nahrung aufnehmen. Dies verursacht Symptome wie:
- Fettiger und sehr stinkender Stuhlgang
- Wachstumsstörungen oder Gewichtsverlust
- Kein Stuhlgang am ersten Tag nach der Geburt des Babys
- Schwerer Durchfall oder Verstopfung
- Hautfarbe wird gelblich (Gelbsucht)
Eine Person mit Mukoviszidose hat auch Schweiß, der salziger ist als normaler Schweiß. Dieses Symptom wird im Allgemeinen von Eltern erkannt, die die Stirn ihres Kindes küssen.
Wann haktuell kder Arzt
Eine Person muss einen Arzt aufsuchen, wenn sie Symptome von Mukoviszidose hat. Mukoviszidose kann bereits in den ersten Lebenstagen eines Babys auftreten. Suchen Sie sofort einen Kinderarzt auf, wenn das Baby in den ersten 24 Lebensstunden keinen Stuhlgang hat.
Halten Sie den Impfplan Ihres Kindes ein. Zum Zeitpunkt der Impfung führt der Kinderarzt auch eine gründliche Gesundheitsuntersuchung Ihres Kindes durch. Dies ist wichtig, um frühzeitig zu erkennen, ob Auffälligkeiten bei Kindern vorliegen.
Mukoviszidose ist eine familiäre Erkrankung. Wenn Sie ein Familienmitglied mit Mukoviszidose haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt über die Möglichkeit sprechen, dass Sie oder Ihr Kind Mukoviszidose haben.
Für Menschen mit Mukoviszidose selbst sollten Sie immer regelmäßige Gesundheitschecks bei einem Arzt durchführen lassen, damit der Krankheitsverlauf immer überwacht wird. Patienten müssen auch wachsam sein und sofort die Notaufnahme (IGD) des Krankenhauses aufsuchen, wenn sie an Atemnot leiden.
Ursachen von Mukoviszidose
Mukoviszidose wird durch Veränderungen in Genen verursacht, die die Salzverteilung im menschlichen Körper regulieren. Genetische Veränderungen oder Mutationen erhöhen den Salzgehalt im Schweiß. Dieser Zustand beeinflusst den Schleim im Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystem, um dick und klebrig zu werden.
Genmutationen bei Patienten mit Mukoviszidose werden von beiden Elternteilen vererbt. Erhält ein Kind diese Genmutation nur von einem seiner Elternteile, dann wird es nur Träger für Mukoviszidose. EIN Träger haben keine Mukoviszidose, können die Erkrankung aber an ihre Nachkommen weitergeben.
Diagnose von Mukoviszidose
Der Test zur Diagnose von Mukoviszidose ist ein Gentest (CFTR-Gen). Gentests sind unter folgenden Bedingungen erforderlich:
- Babys von Eltern, die das Mukoviszidose-Gen haben oder tragen. Gentests durch das Blut des Babys werden bei der Geburt des Babys oder im Alter von 2 Wochen durchgeführt.
- Kinder und Erwachsene mit chronischer Sinusitis, Nasenpolypen, Bronchiektasen, wiederkehrenden Lungeninfektionen und Pankreatitis sowie Unfruchtbarkeit.
- Paare, die an Mukoviszidose leiden oder Träger von Mukoviszidose sind. Diese genetische Untersuchung muss durchgeführt werden, wenn der Ehemann und die Ehefrau Kinder haben möchten, um zu sehen, wie hoch das Risiko des Kindes für Mukoviszidose ist.
Neben Gentests können Ärzte auch Blut- und Schweißtests durchführen, um einen hohen IRT-Proteinspiegel im Blut und einen hohen Salzgehalt im Schweiß von Menschen mit Mukoviszidose zu bestimmen.
Der Arzt wird auch die Funktion von Bauchspeicheldrüse und Leber testen, die Atemwege mit Röntgenstrahlen untersuchen, den Schleim kontrollieren und die Lungenfunktion auf Störungen in den Atemwegen testen. Diese Störungen treten bei Patienten mit Mukoviszidose auf.
Behandlung von Mukoviszidose
Die Behandlung von Mukoviszidose wird durchgeführt, um den Schleim in der Lunge zu verdünnen, so dass er leicht ausgestoßen werden kann, um Lungeninfektionen vorzubeugen oder sie zu behandeln, wenn sie auftreten, um Darmblockaden zu verhindern und eine ausreichende Ernährung für den Patienten aufrechtzuerhalten.
Einige der Behandlungsarten, die der Arzt geben wird, sind:
Drogen
Ärzte können einige der folgenden Medikamente zur Behandlung von Mukoviszidose verabreichen:
- Auswurfverdünnende Medikamente, um die Entfernung von Schleim in den Atemwegen zu erleichtern.
- Atemtabletten, zur Entspannung der Muskulatur in den Atemwegen und damit zur Offenhaltung der Atemwege.
- Entzündungshemmende Medikamente, um Schwellungen der Atemwege zu reduzieren.
- Antibiotika, um bakterielle Infektionen der Atemwege zu behandeln.
- Nahrungsergänzungsmittel mit Verdauungsenzymen, um dem Verdauungstrakt zu helfen, Nährstoffe besser aufzunehmen.
Physiotherapie dEs gibt und Lungenrehabilitation
Dies ist ein Langzeitprogramm, um Schleim zu verdünnen, um die Ausscheidung zu erleichtern und die Lungenfunktion zu verbessern. Das Physiotherapieprogramm, das durchgeführt wird, umfasst Klopfen auf Brust oder Rücken, gute Atemtechniken, Bewegung, Aufklärung über Krankheiten sowie ernährungsphysiologische und psychologische Beratung.
Operationen und Verfahren medizinisch Sonstigesseine
Ärzte können auch die folgenden Verfahren zur Behandlung von Mukoviszidose und ihren Komplikationen durchführen:
- Sauerstoffsupplementierung, um Bluthochdruck in der Lunge zu verhindern.
- Bronchoskopie und Spülung, um den Schleim, der die Atemwege bedeckt, aufzusaugen und zu entfernen.
- Chirurgische Entfernung von Nasenpolypen, um eine Nasenverstopfung zu entfernen, die die Atmung beeinträchtigt.
- Installation von Ernährungssonden, um dem Patienten eine ausreichende Nahrungsaufnahme zu ermöglichen.
- Darmoperationen, insbesondere wenn Menschen mit Mukoviszidose auch eine Invagination haben.
- Lungentransplantation zur Behandlung schwerer Atemwegserkrankungen.
Die obige Behandlung wird verwendet, um die Symptome des Patienten zu lindern. Es gibt jedoch keine spezifische Behandlung, die Mukoviszidose behandeln kann.
Komplikationen Mukoviszidose
Es gibt mehrere Komplikationen, die durch Mukoviszidose verursacht werden können. Diese Komplikationen können verschiedene Systeme und Organe betreffen.
Komplikationen des Atmungssystems
Zu den Komplikationen, die in den Atemwegen auftreten können, gehören:
- Chronische Infektionen wie Sinusitis, Bronchitis und Lungenentzündung.
- Bronchiektasen sind eine Verdickung der Atemwege, die dazu führt, dass der Patient Atembeschwerden hat und Schleim produziert.
- Nasenpolypen werden aus entzündeten und geschwollenen Teilen der Nase gebildet.
- Pneumothorax, das ist die Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle, der Höhle, die die Lunge und die Brustwand trennt.
- Verdünnung der Wände der Atemwege, um Bluthusten oder Hämoptyse zu verursachen.
Eine zystische Fibrose, die sich weiter verschlimmert, kann auch dazu führen, dass die Betroffenen ein Atemversagen erleiden, bis sie aufhören zu atmen.
Komplikationen des Verdauungssystems
Zu den Komplikationen, die im Verdauungssystem auftreten können, gehören:
- Ein Mangel an Nährstoffen durch Schleim führt dazu, dass der Körper Protein, Fett oder Vitamine nicht richtig aufnehmen kann.
- Diabetes oder Diabetes. Etwa ein Drittel der Menschen mit Mukoviszidose haben das Risiko, bis zum Alter von 30 Jahren an Diabetes zu erkranken.
- Verstopfung des Gallengangs. Dies kann zu Gallensteinen und eingeschränkter Leberfunktion führen.
- Darmverschluss.
Andere Komplikationen, die durch Mukoviszidose verursacht werden können, sind Unfruchtbarkeit, Osteoporose, Harninkontinenz und Elektrolytstörungen.
Prävention von Mukoviszidose
Mukoviszidose kann nicht verhindert werden. Ehepaare, die an Mukoviszidose leiden oder Verwandte haben, die an der Krankheit leiden, müssen sich jedoch einer genetischen Untersuchung unterziehen. Dieser Test zielt darauf ab, zu überprüfen, wie hoch das Risiko der Nachkommen ist, an Mukoviszidose zu erkranken.
Zum Zeitpunkt der genetischen Untersuchung wird der Arzt eine Blut- oder Speichelprobe entnehmen. Dieser Gentest kann auch durchgeführt werden, wenn die Mutter schwanger ist und sich Sorgen über das Risiko einer Mukoviszidose bei dem Fötus macht, den sie trägt.