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Stoffwechselstörungen sind Anomalien in den Stoffwechselprozessen des Körpers. Stoffwechsel ist ein Abbauprozess Ernährung aus Nahrung in vom Körper benötigte Energie umzuwandeln.

Bei einer Stoffwechselstörung werden die Stoffwechselvorgänge im Körper gestört, so dass auch die Energieproduktion für verschiedene Körperfunktionen gestört ist.

Nährstoffe, die eine Energie- oder Kalorienquelle darstellen, sind Kohlenhydrate oder Zucker, Proteine ​​und Fette. Stoffwechselstörungen sind also alle Krankheiten, die Störungen im Stoffwechsel von Kohlenhydraten, Proteinen und Fetten verursachen. Eines der bekanntesten Beispiele für Stoffwechselerkrankungen ist Diabetes.

Arten von Stoffwechselstörungen

Es gibt Hunderte von Arten von Stoffwechselstörungen, die in 3 Hauptgruppen unterteilt sind, nämlich:

Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Einige Beispiele für Krankheiten, die in die Gruppe der Störungen des Kohlenhydrat- oder Zuckerstoffwechsels fallen, sind:

• Diabetes

  Diabetes führt zu einem Anstieg des Blutzuckerspiegels.

• Galaktosämie

  Galaktosämie ist eine Stoffwechselstörung, die dazu führt, dass der Körper den Zuckertyp Galaktose nicht richtig abbauen kann. Galaktose ist eine Zuckerart, die in Milch vorkommt.

• McArdle Sindrom-Syndrom

  Eine Störung, die dazu führt, dass der Körper Glykogen nicht abbauen kann. Glykogen ist eine Form von Zucker, die in allen Körpergeweben gespeichert ist, insbesondere in Muskeln und Leber.

Störungen des Proteinstoffwechsels

Einige Arten von Krankheiten, die in die Gruppe der Proteinstoffwechselstörungen fallen, sind:

• Phenylketonurie

  Phenylketonurie tritt auf, wenn der Spiegel der Aminosäure (Protein) Phenylalanin im Blut zu hoch ist.

• Ahornsirupkrankheit (MSUD)

  Die Ahornsirup-Urinkrankheit tritt auf, wenn der Körper nicht in der Lage ist, Aminosäuren aufzunehmen.

• Alkaptonurie

  Alkaptonurie tritt auf, wenn der Körper die Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin nicht richtig abbauen kann, so dass der Urin des Betroffenen an der Luft bräunlich schwarz wird.

• Friedreichs Ataxie

  Friedreich-Ataxie tritt auf, wenn ein Protein vom Typ Frataxin im Körper reduziert wird und eine Schädigung der Nerven auslöst, die die Gehfähigkeit und die Arbeit des Herzens steuern.

Fettstoffwechselstörungen

Zu den Erkrankungen, die zur Gruppe der Fettstoffwechselstörungen gehören, gehören:

• Morbus Gaucher

  Die Gaucher-Krankheit ist eine Krankheit, bei der der Körper kein Fett abbauen kann, sodass sich Fett in Leber, Milz und Knochenmark ansammelt. Diese Störung wird Knochenschäden auslösen.

• Tay-Sachs-Krankheit

  Die Tay-Sachs-Krankheit führt zur Ansammlung von Fett im Gehirn.

• Xanthomas

  Erkrankungen der Haut, die durch die Ansammlung von Fett unter der Hautoberfläche entstehen.

Ursachen von Stoffwechselstörungen

Stoffwechselstörungen werden am häufigsten durch genetische Störungen verursacht, die in der Familie vorkommen. Diese genetische Störung beeinträchtigt die Leistung der endokrinen Drüsen bei der Produktion von Enzymen, die in Stoffwechselprozessen verwendet werden. Als Ergebnis wird die Menge an produziertem Enzym reduziert oder sogar überhaupt nicht produziert.

Der Verlust oder die Beschädigung von Verdauungsenzymen führt auch dazu, dass toxische Substanzen im Körper nicht ausgeschieden werden und sich im Blutkreislauf anreichern. Dieser Zustand kann die Funktion von Organen im Körper beeinträchtigen.

Symptome von Stoffwechselstörungen

Die Symptome von Stoffwechselstörungen variieren je nach Art der auftretenden Störung. Es gibt jedoch einige häufige Symptome von Stoffwechselstörungen, nämlich:

• Körper fühlt sich schwach an
• Übelkeit und Erbrechen
• Kein Appetit
• Magenschmerzen
• Mundgeruch, Schweiß, Speichel und Urin
• Gelbe Augen und Haut
• Späte körperliche Entwicklung
• Krampfanfall

Diese Symptome können plötzlich (akut) oder langsam und anhaltend (chronisch) auftreten. In einigen Fällen können Symptome von Stoffwechselstörungen mehrere Wochen nach der Geburt des Babys auftreten. In anderen Fällen kann es Jahre dauern, bis sich die Symptome entwickeln.

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen können Symptome von Stoffwechselstörungen bei Kindern an einem verkümmerten körperlichen Wachstum gesehen werden und Kinder sind nicht in der Lage, verschiedene Dinge zu tun, die von Kindern ihres Alters hätten tun können.

Wann zum Arzt gehen

Bei Auftreten von Symptomen der oben genannten Stoffwechselstörungen sofort einen Arzt aufsuchen. Besprechen Sie auch mit Ihrem Arzt, bevor Sie planen, Kinder zu bekommen, wenn eines Ihrer Familienmitglieder an Stoffwechselstörungen leidet.

Allen Eltern wird empfohlen, den Zustand ihres Babys oder Kindes regelmäßig beim Kinderarzt zu überprüfen. Dies ist wichtig, um das Wachstum und die Entwicklung des Kindes zu überwachen und frühzeitig zu erkennen, ob bei Ihrem Kind Anomalien auftreten. Die Untersuchung kann in Verbindung mit dem Impfplan des Kindes erfolgen.

Suchen Sie sofort einen Kinderarzt oder Kinderarzt auf, der auf Ernährung und Stoffwechselerkrankungen spezialisiert ist, wenn Sie das Gefühl haben, dass mit Ihrem Baby oder Kind etwas nicht stimmt oder nicht. Der Arzt wird eine Untersuchung durchführen, um die Ursache der Störung herauszufinden.

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von Stoffwechselstörungen haben oder bei Ihnen diese Krankheit diagnostiziert wurde, sollten Sie regelmäßig zum Arzt gehen und sich einer sorgfältigen Behandlung unterziehen. Die Behandlung dieser Erkrankung kann langfristig erfolgen.

Diagnose von Stoffwechselstörungen

Einige angeborene Stoffwechselstörungen wie die Phenylketonurie können durch Routineuntersuchungen während der Schwangerschaft erkannt werden. Diese Anomalien können durch Untersuchung einer Fruchtwasserpunktion oder Fruchtwassersammlung zur Untersuchung im Labor bestätigt werden.

Neben der Amniozentese kann auch eine Plazenta-Gewebeprobe von Geburtshelfern durchgeführt werden, um die Art der Erkrankung des Babys im Mutterleib zu bestimmen.

Bei einigen Erkrankungen können neue Stoffwechselstörungen nach der Geburt, im Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter festgestellt werden. Ärzte können durch Symptome, körperliche Untersuchung und Untersuchungen wie Blut- oder Urintests vermuten, dass eine Person an Stoffwechselstörungen leidet. Zum Beispiel haben Menschen mit Diabetes einen hohen Blutzuckerspiegel.

Behandlung von Stoffwechselstörungen

Die Behandlung von Stoffwechselstörungen zielt darauf ab, auftretende Symptome zu kontrollieren und zu lindern sowie Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung hängt von der Art der Erkrankung und der Schwere der Stoffwechselstörung des Patienten ab.

Um die Symptome zu lindern und Komplikationen von Stoffwechselstörungen vorzubeugen, führt der Endokrinologe eine Behandlung durch in Form von:

• Diät und spezielle Diät entsprechend der Erkrankung des Patienten, beispielsweise durch Vermeidung oder Einschränkung der Aufnahme bestimmter Nährstoffe.
• Enzymersatzmittel oder Nahrungsergänzungsmittel, die den Stoffwechselprozess unterstützen können.
• Medikamente zur Entfernung von Giftstoffen, die sich aufgrund von Stoffwechselstörungen im Körper absetzen.

Einige Fälle von Stoffwechselstörungen, sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen, erfordern eine intensive Betreuung. Wenn die Stoffwechselstörung körpereigene Organe geschädigt hat, kann der Arzt eine Organtransplantation vorschlagen.

Da es sich bei den meisten Stoffwechselerkrankungen um Erbkrankheiten handelt, kann die gegebene Behandlung diese Krankheit nicht heilen, sondern nur die Krankheit kontrollieren und die Symptome unterdrücken.

Prävention von Stoffwechselstörungen

Stoffwechselstörungen oder Krankheiten sind schwer zu verhindern, da sie oft erblich sind. Ein Gespräch mit Ihrem Geburtshelfer und Genetiker, bevor Sie eine Schwangerschaft planen, ist die beste Vorbeugung, wenn Sie in der Familie eine Stoffwechselerkrankung haben.

Fragen Sie in diesem Gespräch nach Ihren Chancen, ein Kind mit derselben Krankheit zu bekommen und wie Sie das Risiko vermeiden oder minimieren können.

Eine der bekannten Stoffwechselstörungen, die durch einen ungesunden Lebensstil verursacht werden, ist Diabetes Typ 2. Vorbeugen kann man durch einen gesunden Lebensstil, nämlich:

• Halten Sie das ideale Körpergewicht.
• Ernähren Sie sich ausgewogen und erhöhen Sie den Verzehr von ballaststoffreichen Lebensmitteln wie Gemüse, Vollkornprodukten und Obst.
• Regelmäßig Sport treiben, mindestens 30 Minuten pro Tag
• Reduzieren Sie den Konsum von Getränken mit hohem Zuckergehalt, wie abgepackten Fruchtsäften oder Limonaden, sowie von zucker- und fettreichen Lebensmitteln.